Biologie

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Génétique et hérédité

Pourquoi un enfant ressemble-t-il à ses parents sans leur être identique ? La génétiquerépond en suivant la transmission des allèles de génération en génération. De Mendel et ses petits pois aux groupes sanguins et aux maladies héréditaires, ce chapitre te donne les outils pour prédire une descendance avec un échiquier de Punnett.

1Caractères et vocabulaire de la génétique

Inné ou acquis ?

Au sein d'une espèce, les individus présentent des différences : la variabilité intraspécifique. Un caractère héréditaire (inné) est transmis par les gènes (couleur des yeux, groupe sanguin) ; un caractère acquis dépend de l'environnement (bronzage, musculature) et n'est pas transmis.

Terme	Définition
Gène	fragment d'ADN codant un caractère
Allèle	une version d'un gène (ex. yeux bleus / marron)
Génotype	la combinaison d'allèles (ex. Jj)
Phénotype	les caractères observables (ex. fleur jaune)
Homozygote	deux allèles identiques (JJ ou jj)
Hétérozygote	deux allèles différents (Jj)
Dominant / récessif	l'allèle dominant (majuscule) masque le récessif (minuscule)

Convention : la lettre est l'initiale du caractère DOMINANT. Jaune > vert ⇒ J (jaune, dominant) et j (vert, récessif).

Caractères qualitatifs vs quantitatifs

Qualitatif (discontinu) : classes distinctes (groupe sanguin A/B/AB/O). Quantitatif (continu) : variation graduelle sans classes nettes (taille, poids).

Le bronzage est-il un caractère héréditaire ?Réfléchis puis ouvre ▾

Non. Le bronzage est acquis : il dépend de l'exposition au soleil (environnement), pas des gènes transmis. Il ne se transmet pas à la descendance. La couleur de peau « de base », elle, est héréditaire.

Vérifie que tu as compris

Quelle différence entre un caractère héréditaire et un caractère acquis ?Réfléchis puis ouvre ▾

L'héréditaire est transmis par les gènes ; l'acquis dépend de l'environnement et n'est pas transmis.

Quelle différence entre génotype et phénotype ?Réfléchis puis ouvre ▾

Le génotype = la combinaison d'allèles (Jj) ; le phénotype = les caractères observables (jaune).

Quelle différence entre homozygote et hétérozygote ?Réfléchis puis ouvre ▾

Homozygote = deux allèles identiques (JJ ou jj) ; hétérozygote = deux allèles différents (Jj).

2Les lois de Mendel et l'échiquier de Punnett

Mendel et ses petits pois

En croisant des lignées pures (qui donnent toujours la même descendance), Mendel a découvert les règles de l'hérédité. Une lignée pure est homozygote pour le caractère étudié.

Loi de Mendel	Énoncé
1. Ségrégation (pureté des gamètes)	les deux allèles se séparent à la formation des gamètes : chaque gamète ne porte qu'UN allèle
2. Assortiment indépendant	les allèles de caractères différents se transmettent indépendamment (si gènes sur des chromosomes différents)

Parent 1×Parent 2

	B	b
B	BB	Bb
b	Bb	bb

Génotypes

BB : 1/4

Bb : 2/4

bb : 1/4

Phénotypes

B_ dominant : 3/4

bb récessif : 1/4

Choisis les génotypes des deux parents : l'échiquier de Punnett croise les gamètes et calcule les proportions génotypiques et phénotypiques. Essaie Bb × Bb (le fameux 3/4 – 1/4).

Croisement d'hétérozygotes (Bb × Bb)

B b \times B b \to 1 B B : 2 B b : 1 bb \Rightarrow \frac{3}{4} dominant, \frac{1}{4} r \overset{e}{ˊ} cessif

B

allèle dominant—

b

allèle récessif—

Quand l'utiliser

Pour prédire la descendance d'un croisement à un gène (monohybridisme).

Quand l'éviter

Ne s'applique pas tel quel aux cas de dominance incomplète/codominance/gènes liés.

Interprétation

Les proportions sont des PROBABILITÉS, pas des garanties (sur 4 enfants, on n'a pas forcément 3-1).

Piège au concours

Confondre proportions génotypiques (1:2:1) et phénotypiques (3:1).

Astuce mémo

Bb × Bb ⇒ « 3 dominants pour 1 récessif ».

Le test-cross

Pour savoir si un individu de phénotype dominant est homozygote (BB) ou hétérozygote (Bb), on le croise avec un homozygote récessif (bb). Si des descendants récessifs apparaissent, l'individu testé était hétérozygote.

On croise un individu jaune homozygote (JJ) avec un vert (jj). Quel est le phénotype de toute la descendance F1 ?Intermédiaire

Solution détaillée

Tous les descendants sont Jj (hétérozygotes), donc 100 % jaunes (J domine j). C'est la première loi : la F1 est uniforme.

Le dihybridisme et le rapport 9:3:3:1

Quand on suit deux gènes à la fois (situés sur des chromosomes différents), le croisement de deux doubles hétérozygotes $A a B b \times A a B b$ donne le célèbre rapport phénotypique 9 : 3 : 3 : 1. Plutôt qu'un échiquier 4×4 à 16 cases, la méthode rapide traite chaque gène séparément, puis multiplie les probabilités (2ᵉ loi de Mendel).

La méthode du produit des probabilités

Pour chaque gène pris seul,

A a \times A a

donne

\frac{3}{4}

de dominant et

\frac{1}{4}

de récessif. Pour combiner deux caractères indépendants, on multiplie : P(dominant A et dominant B)

= \frac{3}{4} \times \frac{3}{4} = \frac{9}{16}

. On obtient

\frac{9}{16}

[A_B_],

\frac{3}{16}

[A_bb],

\frac{3}{16}

[aaB_] et

\frac{1}{16}

[aabb], soit 9:3:3:1.

Chez le pois, jaune (J) domine vert (j) et lisse (L) domine ridé (l). Dans un croisement JjLl × JjLl, quelle est la probabilité d'un pois vert et ridé ?Niveau concours

Solution détaillée

Vert = jj : probabilité

\frac{1}{4}

. Ridé = ll : probabilité

\frac{1}{4}

. Les deux gènes étant indépendants, on multiplie :

\frac{1}{4} \times \frac{1}{4} = \frac{1}{16}

. C'est le « 1 » du rapport 9:3:3:1 (le double récessif, le plus rare).

Vérifie que tu as compris

Que dit la 1ʳᵉ loi de Mendel (ségrégation) ?Réfléchis puis ouvre ▾

Les deux allèles se séparent : chaque gamète ne porte qu'un seul allèle du gène.

Quelles proportions phénotypiques donne un croisement Bb × Bb ?Réfléchis puis ouvre ▾

3/4 dominant, 1/4 récessif (rapport 3:1) ; les génotypes sont 1:2:1.

Comment savoir si un individu de phénotype dominant est homozygote ou hétérozygote ?Réfléchis puis ouvre ▾

Par un test-cross : on le croise avec un homozygote récessif (bb).

3Au-delà de Mendel : dominance incomplète, codominance, polyallélisme

Cas	Description	Exemple
Dominance incomplète	l'hétérozygote a un phénotype intermédiaire (mélange)	fleur rouge × blanche ⇒ rose ; vache blanche × taureau noir ⇒ veau gris
Codominance	les deux allèles s'expriment pleinement, sans se mélanger	groupe AB ; veau blanc tacheté de noir
Polyallélisme	plus de 2 allèles pour un gène (série allélique)	pelage du lapin : C > cch > ch > c

Ne pas confondre dominance incomplète et codominance

Dominance incomplète = mélange (rouge + blanc = rose). Codominance= les deux s'expriment côte à côte sans se mélanger (blanc ET noir tachetés ; antigènes A ET B).

Un croisement fleur rouge × fleur blanche donne 100 % de fleurs roses. Dominance incomplète ou codominance ?Réfléchis puis ouvre ▾

Dominance incomplète : le rose est un phénotype intermédiaire, un mélange des deux. En codominance, on aurait des fleurs à la fois rouges ET blanches (panachées), pas roses.

Vérifie que tu as compris

Qu'est-ce que la dominance incomplète ?Réfléchis puis ouvre ▾

L'hétérozygote a un phénotype intermédiaire (un mélange, ex. fleur rose).

Qu'est-ce que la codominance ?Réfléchis puis ouvre ▾

Les deux allèles s'expriment pleinement, côte à côte, sans se mélanger (ex. groupe AB).

Un croisement rouge × blanche donnant 100 % de roses : quel cas ?Réfléchis puis ouvre ▾

Une dominance incomplète (le rose est intermédiaire, pas une panachure rouge et blanc).

4La génétique des groupes sanguins

Polyallélisme ET codominance

Le système ABO combine les deux : trois allèles (

I^{A}

I^{B}

i

), où

I^{A}

I^{B}

sont codominants et

i

est récessif.

Groupe	Génotype(s)	Antigènes (globules rouges)	Anticorps (plasma)
O	ii	aucun	anti-A et anti-B
A	IᴬIᴬ ou Iᴬi	A	anti-B
B	IᴮIᴮ ou Iᴮi	B	anti-A
AB	IᴬIᴮ	A et B	aucun

Le rhésus (Rh+/Rh−) est indépendant du groupe ABO. L'allèle Rh+ est dominant ; un Rh− ne peut recevoir que du Rh−.

Donneur et receveur universels

O = donneur universel (aucun antigène à reconnaître). AB = receveur universel (aucun anticorps anti-A/anti-B). O ne reçoit que de O ; AB ne donne qu'à AB.

Pour le futur médecin

Une transfusion incompatible (ex. donner du sang A à un receveur O) déclenche une réaction immunitaire grave : les anticorps anti-A du receveur agglutinent les globules rouges transfusés. D'où la vérification systématique du groupe ABO et du rhésus avant toute transfusion, et l'enjeu du rhésus en grossesse (incompatibilité fœto-maternelle).

Un parent de groupe A (Iᴬi) et un parent de groupe B (Iᴮi) peuvent-ils avoir un enfant de groupe O ?Niveau concours

Solution détaillée

Oui. Gamètes possibles : (Iᴬ ou i) × (Iᴮ ou i). Le croisement donne IᴬIᴮ (AB), Iᴬi (A), Iᴮi (B) et ii (O), chacun à 1/4. Un enfant O est donc possible (probabilité 1/4).

Vérifie que tu as compris

Combien d'allèles compte le système ABO, et lesquels sont codominants ?Réfléchis puis ouvre ▾

Trois allèles (

I^{A}

I^{B}

i

) ;

I^{A}

I^{B}

sont codominants,

i

est récessif.

Quel groupe sanguin est donneur universel ?Réfléchis puis ouvre ▾

Le groupe O (aucun antigène A ou B à reconnaître).

Quel groupe sanguin est receveur universel ?Réfléchis puis ouvre ▾

Le groupe AB (aucun anticorps anti-A ni anti-B).

5Les allèles létaux

Quand un génotype n'est pas viable

Certains allèles dominants sont létaux à l'état homozygote : le zygote correspondant ne survit pas. Il faut alors retirer cette combinaison des probabilités de la descendance vivante.

Le chat sans queue de l'île de Man

L'allèle « sans queue » (S) est dominant mais létal en SS. Croisement Ss × Ss : la grille donne 1 SS (mort) : 2 Ss (sans queue) : 1 ss (avec queue). En retirant le SS non viable, la descendance vivante est 2/3 sans queue et 1/3 avec queue (et non 1/4 !).

Pourquoi obtient-on 1/3 (et non 1/4) de chats à queue dans le croisement Ss × Ss ?Réfléchis puis ouvre ▾

Parce que les 1/4 de zygotes SS meurent et ne comptent pas dans la descendance vivante. Il reste 3 chatons vivants (2 Ss + 1 ss) ; la proportion de chats à queue (ss) est donc 1 sur 3.

Vérifie que tu as compris

Qu'est-ce qu'un allèle létal à l'état homozygote ?Réfléchis puis ouvre ▾

Un allèle dont le zygote homozygote ne survit pas.

Comment ajuster les proportions de la descendance ?Réfléchis puis ouvre ▾

On retire la combinaison létale et on recalcule sur les descendants vivants.

Dans Ss × Ss (S létal en SS), quelle proportion de chats à queue ?Réfléchis puis ouvre ▾

1/3 (et non 1/4) : les SS meurent, il reste 2 Ss et 1 ss vivants.

6Modes de transmission : arbres généalogiques

Lire un arbre généalogique

On détermine le mode de transmission d'une maladie en analysant un arbre généalogique : la maladie est-elle dominante ou récessive ? liée au sexe ou non ?

	Dominante autosomique	Récessive autosomique
Exemple	maladie de Huntington	mucoviscidose
Porteur sain ?	non (si on a l'allèle, on est malade)	oui (hétérozygote sain)
Saut de génération ?	non	oui (réapparition)
Parent malade ?	un malade a toujours un parent malade	un malade peut n'avoir aucun parent malade

« Autosomique » = sur l'une des 22 premières paires (non sexuelle) ⇒ garçons et filles également touchés.

Croisement Aa × aa (récessive, porteur × sain)

A a \times aa \to \frac{1}{2} A a : \frac{1}{2} aa

A

allèle sain (dominant)—

a

allèle malade (récessif)—

Quand l'utiliser

Pour calculer un risque dans un arbre généalogique d'une maladie récessive.

Quand l'éviter

Pour une maladie dominante : c'est l'allèle majuscule qui rend malade.

Interprétation

Un porteur sain (Aa) croisé avec un sain (aa, ici récessif) donne 50 % de porteurs.

Piège au concours

Oublier qu'en récessif, il faut être homozygote (aa) pour être malade.

Astuce mémo

Récessif ⇒ « il faut la double dose (aa) pour être malade ».

Deux parents porteurs sains d'une maladie récessive (Aa × Aa). Quelle est la probabilité d'avoir un enfant malade ?Intermédiaire

Solution détaillée

Aa × Aa ⇒ 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Seul aa est malade : probabilité 1/4 (25 %)d'enfant malade, 1/2 porteur sain, 1/4 sain non porteur.

Pour le futur médecin

Ce croisement $A a \times A a$ est exactement ce qu'un généticien pose sur la table en consultation de conseil génétique. Pour la mucoviscidose, environ 1 personne sur 25 est porteuse saine dans les populations d'Europe du Nord. Deux porteurs qui se rencontrent ont donc, à chaque grossesse, un risque de 1/4 d'avoir un enfant atteint. Le dépistage néonatal mis en place en Belgique francophone a détecté 42 cas sur près de 213 000 nouveau-nés en quatre ans, soit de l'ordre de 1 sur 5 000.

La question qui piège tout le monde, au concours comme en consultation : un enfant de ce couple est né en bonne santé, quelle est la probabilité qu'il soit porteur ? On élimine le génotype aa (il n'est pas malade), il reste 1 AA et 2 Aa, donc 2/3, et non 1/2. Autre réflexe à ancrer : chaque grossesse est un tirage indépendant. Avoir déjà eu un enfant atteint ne « protège » pas les suivants, le risque reste 1/4 à chaque fois.

Vérifie que tu as compris

Que signifie « transmission autosomique » ?Réfléchis puis ouvre ▾

Le gène est sur une paire non sexuelle : garçons et filles sont également touchés.

Y a-t-il des porteurs sains dans une maladie dominante ?Réfléchis puis ouvre ▾

Non (avoir l'allèle = être malade) ; dans une maladie récessive, oui (hétérozygotes).

Aa × Aa : quelle probabilité d'un enfant malade (récessif) ?Réfléchis puis ouvre ▾

1/4 (25 %) : seul le génotype aa est malade.

7Transmission liée au sexe et gènes liés (Morgan)

Sur X, sur Y… ou liés entre eux

Certains gènes sont portés par les chromosomes sexuels (X ou Y) : leur transmission dépend du sexe. Et deux gènes proches sur un même chromosome sont liés (Morgan).

Type	Caractéristiques	Exemples
Récessive liée à X	garçons plus touchés ; femme porteuse saine possible ; fille atteinte ⇒ père malade	daltonisme, hémophilie, myopathie de Duchenne
Dominante liée à X	filles plus touchées ; père malade ⇒ toutes ses filles atteintes	rachitisme vitamino-résistant
Liée à Y	uniquement les hommes ; père malade ⇒ tous ses fils malades	hypertrichose auriculaire

Morgan : gènes liés et recombinaison

Si deux gènes sont sur le même chromosome, ils ne respectent PAS la 2ᵉ loi de Mendel : ils sont transmis ensemble (liés). Le crossing-over (prophase I) peut « casser » ce lien et créer des gamètes recombinés. Plus les gènes sont éloignés, plus la recombinaison est fréquente (max 50 % ⇒ ils se comportent comme indépendants).

Distance génétique

1 cM = 1 UC = 1 % de recombinaison

cM

centimorgan (unité de carte génétique)—

Quand l'utiliser

Pour estimer la distance entre deux gènes sur un chromosome à partir du % de recombinants.

Quand l'éviter

Au-delà de 50 % de recombinaison, les gènes sont considérés indépendants.

Interprétation

1 % de gamètes recombinés = 1 centimorgan : plus c'est élevé, plus les gènes sont éloignés.

Piège au concours

Croire que des gènes physiquement liés sont toujours transmis ensemble : le crossing-over les sépare parfois.

Astuce mémo

« cM = % de recombinaison ».

Pourquoi le daltonisme touche-t-il beaucoup plus les garçons que les filles ?Réfléchis puis ouvre ▾

C'est une maladie récessive liée à l'X. Un garçon (XY) n'a qu'un seul X : un seul allèle malade suffit à le rendre daltonien. Une fille (XX) doit avoir les deux X porteurs de l'allèle (donc un père daltonien et une mère au moins porteuse) : c'est bien plus rare.

Pour le futur médecin

Les chiffres réels collent au raisonnement. Le daltonisme rouge-vert touche environ 8 % des hommes et 0,5 % des femmes. Vérifie la cohérence : si l'allèle a une fréquence $q \approx 0, 08$ , un homme est atteint dès qu'il porte cet unique allèle, soit 8 % ; une femme doit être homozygote, soit $q^{2} \approx 0, 0064$ , environ 0,6 %. C'est bien l'ordre de grandeur observé (l'estimation est approximative, elle suppose des unions au hasard). L'hémophilie A, également récessive liée à l'X, concerne environ 1 garçon sur 5 000 à la naissance.

Deux règles de lecture d'arbre en découlent, et elles tombent régulièrement. D'une mère porteuse $X^{A} X^{a}$ avec un père sain : la moitié des fils sont atteints, la moitié des filles sont porteuses saines, aucune fille n'est atteinte. Et un père atteint ne transmet jamais la maladie à ses fils, puisqu'il leur donne son Y, mais toutes ses filles sont porteuses, puisqu'elles reçoivent son X.

Vérifie que tu as compris

Pourquoi une maladie récessive liée à l'X touche-t-elle plus les garçons ?Réfléchis puis ouvre ▾

Un garçon (XY) n'a qu'un seul X : un seul allèle malade suffit à le rendre atteint.

Que sont des gènes liés (Morgan) ?Réfléchis puis ouvre ▾

Deux gènes situés sur le même chromosome, transmis ensemble (ils ne suivent pas la 2ᵉ loi de Mendel).

Que fait le crossing-over ?Réfléchis puis ouvre ▾

Il recombine les gènes liés (les sépare) en prophase I ; plus les gènes sont éloignés, plus il est fréquent.

8Les erreurs fréquentes

Les erreurs qui coûtent des points

Confondre génotype et phénotype
génotype = allèles (Jj) ; phénotype = ce qu'on observe (jaune).
Confondre proportions génotypiques et phénotypiques
Bb × Bb ⇒ génotypes 1:2:1 mais phénotypes 3:1.
Confondre dominance incomplète et codominance
incomplète = mélange (rose) ; codominance = les deux s'expriment (AB, panaché).
Oublier de retirer un génotype létal
le génotype létal ne compte pas dans la descendance vivante (1/3 et non 1/4).
Croire qu'un caractère acquis se transmet
seuls les caractères héréditaires (gènes) se transmettent ; le bronzage non.
Penser qu'une maladie liée à l'X touche autant les 2 sexes
récessive liée à X ⇒ garçons plus touchés (un seul X).
Appliquer la 2ᵉ loi de Mendel à des gènes liés
elle ne vaut que pour des gènes sur des chromosomes différents (ou très éloignés).
Construire un échiquier 4×4 pour un dihybridisme
Pourquoi : on se noie dans 16 cases
traiter chaque gène séparément (3/4 – 1/4) puis multiplier les probabilités.
Additionner les probabilités de deux gènes indépendants
pour « A ET B », on MULTIPLIE (¾ × ¾ = 9/16), on n'additionne pas.

Points clés à retenir

Allèle = version d'un gène ; génotype = allèles (Jj) ; phénotype = observable. Dominant (majuscule) masque récessif (minuscule).
Lois de Mendel : 1) ségrégation (1 allèle par gamète) ; 2) assortiment indépendant (gènes sur chromosomes différents).
Bb × Bb ⇒ génotypes 1:2:1, phénotypes 3:1 (ce sont des probabilités).
Dominance incomplète = mélange (rose) ; codominance = les deux s'expriment (groupe AB).
Groupes sanguins : Iᴬ et Iᴮ codominants, i récessif. O = donneur universel, AB = receveur universel.
Allèle létal : retirer le génotype non viable ⇒ proportions modifiées (1/3 au lieu de 1/4).
Maladies : dominante (pas de porteur sain, pas de saut de génération) vs récessive (porteurs sains, sauts) ; liées à X ⇒ garçons plus touchés (récessif).
Morgan : gènes liés (même chromosome) ⇒ transmis ensemble ; crossing-over recombine. 1 cM = 1 % de recombinaison.
Dihybridisme $A a B b \times A a B b$ ⇒ phénotypes 9:3:3:1 ; méthode = multiplier les probabilités de chaque gène.

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