Biologie
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Génétique et hérédité
Pourquoi un enfant ressemble-t-il à ses parents sans leur être identique ? La génétiquerépond en suivant la transmission des allèles de génération en génération. De Mendel et ses petits pois aux groupes sanguins et aux maladies héréditaires, ce chapitre te donne les outils pour prédire une descendance avec un échiquier de Punnett.
1Caractères et vocabulaire de la génétique
Inné ou acquis ?
Au sein d'une espèce, les individus présentent des différences : la variabilité intraspécifique. Un caractère héréditaire (inné) est transmis par les gènes (couleur des yeux, groupe sanguin) ; un caractère acquis dépend de l'environnement (bronzage, musculature) et n'est pas transmis.
| Terme | Définition |
|---|---|
| Gène | fragment d'ADN codant un caractère |
| Allèle | une version d'un gène (ex. yeux bleus / marron) |
| Génotype | la combinaison d'allèles (ex. Jj) |
| Phénotype | les caractères observables (ex. fleur jaune) |
| Homozygote | deux allèles identiques (JJ ou jj) |
| Hétérozygote | deux allèles différents (Jj) |
| Dominant / récessif | l'allèle dominant (majuscule) masque le récessif (minuscule) |
Caractères qualitatifs vs quantitatifs
Qualitatif (discontinu) : classes distinctes (groupe sanguin A/B/AB/O). Quantitatif (continu) : variation graduelle sans classes nettes (taille, poids).
Le bronzage est-il un caractère héréditaire ?Réfléchis puis ouvre ▾
Non. Le bronzage est acquis : il dépend de l'exposition au soleil (environnement), pas des gènes transmis. Il ne se transmet pas à la descendance. La couleur de peau « de base », elle, est héréditaire.
2Les lois de Mendel et l'échiquier de Punnett
Mendel et ses petits pois
En croisant des lignées pures (qui donnent toujours la même descendance), Mendel a découvert les règles de l'hérédité. Une lignée pure est homozygote pour le caractère étudié.
| Loi de Mendel | Énoncé |
|---|---|
| 1. Ségrégation (pureté des gamètes) | les deux allèles se séparent à la formation des gamètes : chaque gamète ne porte qu'UN allèle |
| 2. Assortiment indépendant | les allèles de caractères différents se transmettent indépendamment (si gènes sur des chromosomes différents) |
×
| B | b | |
| B | BB | Bb |
| b | Bb | bb |
Génotypes
BB : 1/4
Bb : 2/4
bb : 1/4
Phénotypes
B_ dominant : 3/4
bb récessif : 1/4
Croisement d'hétérozygotes (Bb × Bb)
allèle dominant—
allèle récessif—
Quand l'utiliser
Pour prédire la descendance d'un croisement à un gène (monohybridisme).
Quand l'éviter
Ne s'applique pas tel quel aux cas de dominance incomplète/codominance/gènes liés.
Interprétation
Les proportions sont des PROBABILITÉS, pas des garanties (sur 4 enfants, on n'a pas forcément 3-1).
Piège au concours
Confondre proportions génotypiques (1:2:1) et phénotypiques (3:1).
Astuce mémo
Bb × Bb ⇒ « 3 dominants pour 1 récessif ».
Le test-cross
Pour savoir si un individu de phénotype dominant est homozygote (BB) ou hétérozygote (Bb), on le croise avec un homozygote récessif (bb). Si des descendants récessifs apparaissent, l'individu testé était hétérozygote.
On croise un individu jaune homozygote (JJ) avec un vert (jj). Quel est le phénotype de toute la descendance F1 ?Intermédiaire
Solution détaillée
Tous les descendants sont Jj (hétérozygotes), donc 100 % jaunes (J domine j). C'est la première loi : la F1 est uniforme.3Au-delà de Mendel : dominance incomplète, codominance, polyallélisme
| Cas | Description | Exemple |
|---|---|---|
| Dominance incomplète | l'hétérozygote a un phénotype intermédiaire (mélange) | fleur rouge × blanche ⇒ rose ; vache blanche × taureau noir ⇒ veau gris |
| Codominance | les deux allèles s'expriment pleinement, sans se mélanger | groupe AB ; veau blanc tacheté de noir |
| Polyallélisme | plus de 2 allèles pour un gène (série allélique) | pelage du lapin : C > cch > ch > c |
Ne pas confondre dominance incomplète et codominance
Dominance incomplète = mélange (rouge + blanc = rose). Codominance= les deux s'expriment côte à côte sans se mélanger (blanc ET noir tachetés ; antigènes A ET B).
Un croisement fleur rouge × fleur blanche donne 100 % de fleurs roses. Dominance incomplète ou codominance ?Réfléchis puis ouvre ▾
Dominance incomplète : le rose est un phénotype intermédiaire, un mélange des deux. En codominance, on aurait des fleurs à la fois rouges ET blanches (panachées), pas roses.
4La génétique des groupes sanguins
Polyallélisme ET codominance
Le système ABO combine les deux : trois allèles (, , ), où et sont codominants et est récessif.
| Groupe | Génotype(s) | Antigènes (globules rouges) | Anticorps (plasma) |
|---|---|---|---|
| O | ii | aucun | anti-A et anti-B |
| A | IᴬIᴬ ou Iᴬi | A | anti-B |
| B | IᴮIᴮ ou Iᴮi | B | anti-A |
| AB | IᴬIᴮ | A et B | aucun |
Donneur et receveur universels
O = donneur universel (aucun antigène à reconnaître). AB = receveur universel (aucun anticorps anti-A/anti-B). O ne reçoit que de O ; AB ne donne qu'à AB.
Pour le futur médecin
Une transfusion incompatible (ex. donner du sang A à un receveur O) déclenche une réaction immunitaire grave : les anticorps anti-A du receveur agglutinent les globules rouges transfusés. D'où la vérification systématique du groupe ABO et du rhésus avant toute transfusion, et l'enjeu du rhésus en grossesse (incompatibilité fœto-maternelle).
Un parent de groupe A (Iᴬi) et un parent de groupe B (Iᴮi) peuvent-ils avoir un enfant de groupe O ?Niveau concours
Solution détaillée
Oui. Gamètes possibles : (Iᴬ ou i) × (Iᴮ ou i). Le croisement donne IᴬIᴮ (AB), Iᴬi (A), Iᴮi (B) et ii (O), chacun à 1/4. Un enfant O est donc possible (probabilité 1/4).5Les allèles létaux
Quand un génotype n'est pas viable
Certains allèles dominants sont létaux à l'état homozygote : le zygote correspondant ne survit pas. Il faut alors retirer cette combinaison des probabilités de la descendance vivante.
Le chat sans queue de l'île de Man
L'allèle « sans queue » (S) est dominant mais létal en SS. Croisement Ss × Ss : la grille donne 1 SS (mort) : 2 Ss (sans queue) : 1 ss (avec queue). En retirant le SS non viable, la descendance vivante est 2/3 sans queue et 1/3 avec queue (et non 1/4 !).
Pourquoi obtient-on 1/3 (et non 1/4) de chats à queue dans le croisement Ss × Ss ?Réfléchis puis ouvre ▾
Parce que les 1/4 de zygotes SS meurent et ne comptent pas dans la descendance vivante. Il reste 3 chatons vivants (2 Ss + 1 ss) ; la proportion de chats à queue (ss) est donc 1 sur 3.
6Modes de transmission : arbres généalogiques
Lire un arbre généalogique
On détermine le mode de transmission d'une maladie en analysant un arbre généalogique : la maladie est-elle dominante ou récessive ? liée au sexe ou non ?
| Dominante autosomique | Récessive autosomique | |
|---|---|---|
| Exemple | maladie de Huntington | mucoviscidose |
| Porteur sain ? | non (si on a l'allèle, on est malade) | oui (hétérozygote sain) |
| Saut de génération ? | non | oui (réapparition) |
| Parent malade ? | un malade a toujours un parent malade | un malade peut n'avoir aucun parent malade |
Croisement Aa × aa (récessive, porteur × sain)
allèle sain (dominant)—
allèle malade (récessif)—
Quand l'utiliser
Pour calculer un risque dans un arbre généalogique d'une maladie récessive.
Quand l'éviter
Pour une maladie dominante : c'est l'allèle majuscule qui rend malade.
Interprétation
Un porteur sain (Aa) croisé avec un sain (aa, ici récessif) donne 50 % de porteurs.
Piège au concours
Oublier qu'en récessif, il faut être homozygote (aa) pour être malade.
Astuce mémo
Récessif ⇒ « il faut la double dose (aa) pour être malade ».
Deux parents porteurs sains d'une maladie récessive (Aa × Aa). Quelle est la probabilité d'avoir un enfant malade ?Intermédiaire
Solution détaillée
Aa × Aa ⇒ 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Seul aa est malade : probabilité 1/4 (25 %)d'enfant malade, 1/2 porteur sain, 1/4 sain non porteur.7Transmission liée au sexe et gènes liés (Morgan)
Sur X, sur Y… ou liés entre eux
Certains gènes sont portés par les chromosomes sexuels (X ou Y) : leur transmission dépend du sexe. Et deux gènes proches sur un même chromosome sont liés (Morgan).
| Type | Caractéristiques | Exemples |
|---|---|---|
| Récessive liée à X | garçons plus touchés ; femme porteuse saine possible ; fille atteinte ⇒ père malade | daltonisme, hémophilie, myopathie de Duchenne |
| Dominante liée à X | filles plus touchées ; père malade ⇒ toutes ses filles atteintes | rachitisme vitamino-résistant |
| Liée à Y | uniquement les hommes ; père malade ⇒ tous ses fils malades | hypertrichose auriculaire |
Morgan : gènes liés et recombinaison
Si deux gènes sont sur le même chromosome, ils ne respectent PAS la 2ᵉ loi de Mendel : ils sont transmis ensemble (liés). Le crossing-over (prophase I) peut « casser » ce lien et créer des gamètes recombinés. Plus les gènes sont éloignés, plus la recombinaison est fréquente (max 50 % ⇒ ils se comportent comme indépendants).
Distance génétique
centimorgan (unité de carte génétique)—
Quand l'utiliser
Pour estimer la distance entre deux gènes sur un chromosome à partir du % de recombinants.
Quand l'éviter
Au-delà de 50 % de recombinaison, les gènes sont considérés indépendants.
Interprétation
1 % de gamètes recombinés = 1 centimorgan : plus c'est élevé, plus les gènes sont éloignés.
Piège au concours
Croire que des gènes physiquement liés sont toujours transmis ensemble : le crossing-over les sépare parfois.
Astuce mémo
« cM = % de recombinaison ».
Pourquoi le daltonisme touche-t-il beaucoup plus les garçons que les filles ?Réfléchis puis ouvre ▾
C'est une maladie récessive liée à l'X. Un garçon (XY) n'a qu'un seul X : un seul allèle malade suffit à le rendre daltonien. Une fille (XX) doit avoir les deux X porteurs de l'allèle (donc un père daltonien et une mère au moins porteuse) : c'est bien plus rare.
8Les erreurs fréquentes
Les erreurs qui coûtent des points
- Confondre génotype et phénotypegénotype = allèles (Jj) ; phénotype = ce qu'on observe (jaune).
- Confondre proportions génotypiques et phénotypiquesBb × Bb ⇒ génotypes 1:2:1 mais phénotypes 3:1.
- Confondre dominance incomplète et codominanceincomplète = mélange (rose) ; codominance = les deux s'expriment (AB, panaché).
- Oublier de retirer un génotype létalle génotype létal ne compte pas dans la descendance vivante (1/3 et non 1/4).
- Croire qu'un caractère acquis se transmetseuls les caractères héréditaires (gènes) se transmettent ; le bronzage non.
- Penser qu'une maladie liée à l'X touche autant les 2 sexesrécessive liée à X ⇒ garçons plus touchés (un seul X).
- Appliquer la 2ᵉ loi de Mendel à des gènes liéselle ne vaut que pour des gènes sur des chromosomes différents (ou très éloignés).
Points clés à retenir
- Allèle = version d'un gène ; génotype = allèles (Jj) ; phénotype = observable. Dominant (majuscule) masque récessif (minuscule).
- Lois de Mendel : 1) ségrégation (1 allèle par gamète) ; 2) assortiment indépendant (gènes sur chromosomes différents).
- Bb × Bb ⇒ génotypes 1:2:1, phénotypes 3:1 (ce sont des probabilités).
- Dominance incomplète = mélange (rose) ; codominance = les deux s'expriment (groupe AB).
- Groupes sanguins : Iᴬ et Iᴮ codominants, i récessif. O = donneur universel, AB = receveur universel.
- Allèle létal : retirer le génotype non viable ⇒ proportions modifiées (1/3 au lieu de 1/4).
- Maladies : dominante (pas de porteur sain, pas de saut de génération) vs récessive (porteurs sains, sauts) ; liées à X ⇒ garçons plus touchés (récessif).
- Morgan : gènes liés (même chromosome) ⇒ transmis ensemble ; crossing-over recombine. 1 cM = 1 % de recombinaison.
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